2017 年 9 月 26 日，第二十届全国临床肿瘤学大会暨 2017 年 CSCO 学术年会在厦门国际会展中心正式拉开帷幕，CSCO 作为国内目前顶级的肿瘤医学研讨会，汇集业内众多专家，在这为期四天的学术年会中，我们可以了解到业内最先进的技术及临床应用。其中在 27 日下午由康昕瑞基因主持召开的“高通量测序技术指导下的精准医疗”卫星会尤为瞩目。
作为国内一家始终专注肿瘤精准医疗领域的高通量基因测序企业，康昕瑞集团一直努力将基因测序技术应用到临床领域，通过前沿的基因测序技术带动医疗行业的发展。本次会议邀请了多位肿瘤领域资深专家进行主题演讲与交流。
来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的张俊教授率先致辞，与大家一起探讨了“精准治疗”以及精准治疗如何更好的地应用到临床领域。张俊教授认为目前虽然精准医疗的概念很火，但是如何在临床方面有更好的表现，是一直困扰大家的点。华因康基因（华因康基因为康昕瑞基因旗下子公司）推出的临床型基因测序仪“HYK-PSTAR-IIA”不仅是拥有独立自主知识产权的基因测序仪，更是中国基因测序领域在临床方面的一次突破，为 NGS 在临床方面的应用有着突出贡献。在目前生命医学研究领域来说，基因扮演着越来越重要的角色。而高通量测序技术正在使其在临床方面为医生提供更有价值的数据。张教授也坚信高通量测序技术能让更多的患者甚至是还没有出现症状的人获益，更好地为临床服务。
NGS 技术让整个生命医疗健康领域迎来了巨大的变革，其在临床方面的表现又如何呢？华中科技大学同济医学院同济医院肿瘤中心副主任吴孔明教授通过《液态活检技术在临床中的应用》为主题，向大家介绍了HYK-PSTAR-IIA 在临床应用方面的最新进展。吴教授讲到 2017 年的 NCCN 指南提出对于无法获取组织样本的患者可以通过 ctDNA 检测耐药机制，而二代测序作为 ctDNA 检测的有力手段，在检测 SNV、CNV、Indel 及未知突变方面展现出极大的优势。吴教授对 HYK-PSTAR-IIA 给予了高度评价，并以丰富的案例讲述了HYK-PSTAR-IIA 在肿瘤临床检测中发挥的重要作用。EGFR、ALK 和 ROS1 等是肺癌最主要的驱动基因，而 HYK-PSTAR-IIA 对于这几种基因突变的阳性检出率均符合文献报道的基因突变频率。此外，对于肠癌的 KRAS、NRAS 突变，脑胶质瘤的IDH1 突变等均具有较高的阳性检出率，也验证了华因康HYK-PSTAR-IIA 测序仪在临床应用中准确、可靠以及高性价比的优点，也让我们也看到了高通量基因检测技术在临床应用领域的无限可能。
中山大学附属肿瘤医院陈功教授为大家分享了 “左右半结肠癌与分子标志物”的发展动向。随着 2017 年NCCN指南对结肠癌、直肠癌临床实践进行更新，我们也很明显地看到了相关分子标志物的研究进展的飞速变化，给医疗从业人员很多启示。陈功教授为我们详细介绍了左右半结肠的详细划分以及左右半结肠肿瘤完全不同的特征表现，对众多肿瘤的特性表现及在分子层面的不同进行了极为详尽的对比分析。而通过NGS 技术的成熟，人们对左右半结肠肿瘤的在分子层面的变化有了全新的认知。让我们由之前简单的左右半结肠“左右之争”逐渐变为“左右统一”。对左右半结肠肿瘤有了全新的认识。我们相信在今后的研究中，通过对标志物的不断深入研究，能开发出更多、更有效的治疗方案。
北京大学深圳医院肿瘤科主任王树滨教授（吴烜博士代）就 NGS 在肺癌分子检测新进展的主题进行了分享。吴煊博士从 NGS 在预测、治疗以及术后恢复等不同阶段的应用及具体实践，让我们对 NGS 在肺癌领域的精准治疗有了全新的认识。NGS 技术具有高通量、高灵敏度及可定量的特点，可快速检测 EGFR 基因突变，并且可以检出低丰度突变，极大提高了 EGFR－TKI 的疗效。ALK 融合具有多样性的特点，利用 NGS 可检测出未知的 ALK 融合，并排查出 IHC 检测可能出现的假阴性。最后吴煊博士从免疫治疗的角度讲述了 NGS的应用前景，肿瘤免疫负荷可能成为免疫治疗的潜在作用靶点。吴煊博士的分享让大家对 NGS 技术在临床方面的应用现状和前景有了全新认知，高通量测序技术已经成为精准医疗发展的强有力的推动因素，并为精准治疗提供科学有效临床决策依据。
张俊教授最后做了精彩总结。精准治疗作为目前医疗领域最热门的话题之一，高通量基因测序技术则是“精准医疗”的基石，如何将其更好地应用到临床领域是目前整个行业都在思考的问题。本次康昕瑞卫星会的分享，让我们对液体活检技术、结直肠癌的分子标志物和 NGS 肿瘤分子检测领域的最新进展和成果有了更深入的了解，同时也对高通量测序技术在肿瘤临床医疗领域的表现充满信心。我们相信在以后的研究中，NGS 可以在疾病早期的筛查、临床决策和用药指导等等方面给我们提供更好的支撑依据。通过NGS 技术，让整个医疗行业都朝着精准的方向发展，而如何将 NGS 更好地与临床结合，对于其数据有更深入的分析则是目前我们需要努力的方向。
四位专家的精彩分享赢得了的现场临床专家们的一致喝彩，在一个半小时的深入探讨中，现场同道均表示获益匪浅，让我们对 NGS 在临床领域的表现充满期待，同时也对华因康基因的核心产品——临床型基因测序仪“HYK-PSTAR-IIA”，有了更深入的了解，为越来越强大的“国货”充满骄傲与自豪！
康昕瑞作为国内高通量基因测序领域的领头人，也是国家标准制定的核心成员，牵头完成基因测序领域第一项国家标准。康昕瑞集团的核心产品是临床型基因测序仪“HYK-PSTAR-IIA”，专为临床打造，是中国具有独立自主知识产权的基因测序仪，凭借其 400 多项核心专利等特点，成为首批通过“创新医疗器械特别审批程序”的基因测序仪，被认定为“国家重点新产品”、“广东省重点新产品”，并于 2014 年获得 CFDA 医疗器械注册证。无论是硬件还是软件，康昕瑞在目前基因测序领域都有着极为雄厚的实力，也将为早日实现医疗行业的“精准治疗”这一目标不断努力。