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华因康基因学术快讯【2012年 第一卷 第三期（外周血专刊）】
文章一：
外周血DNA中表皮生长因子受体突变可以预测中国IIIB期到IV期非小细胞肺癌患者的疗效
Epidermal Growth Factor Receptor Mutations in Plasma DNA Samples Predict Tumor Response in Chinese Patients With Stages IIIB to IV Non–Small-Cell Lung Cancer
原文发表于：J Clin Oncol 2009，27:2653-2659.
【摘要】
目 的：表皮生长因子受体（EGFR）磷酸化激酶区域突变可以预测非小细胞肺癌（NSCLC）患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的反应。然而获得用于突变分析的肿瘤组织具有挑战性。我们预测基于血浆的EGFR突变分析是灵活的方法，并且此分析方法在非小细胞肺癌患者中预测肿瘤反应具有一定意义。
患者和方法：我们用变性高效液相色谱分析（DHPLC）方法分析了230例IIIB期到IV期NSCLC患者的血浆DNA及对应的肿瘤组织EGFR外显子19和21中的突变。我们对比了血浆组织和对应的肿瘤组织的突变情况并且对EGFR突变情况和患者临床预后之间的关系做了前瞻性研究。
结 果：230例患者中，在79例（34.3%）患者的血浆样本中检测到81个EGFR突变。我们在63例（79.7%）相应的肿瘤组织中检测到相同的突变。16例（7.0%）血浆样本和14例（6.1%）肿瘤组织样本中检测到对应样本没有的突变。突变频率在从不吸烟和腺癌患者中明显高（P=0.012和P=0.009）。102例铂类药物治疗中失败并且用吉非替尼治疗的患者的血浆样本中，37例患者具有EGFR突变，其中22例（59.5%）患者获得预期疗效，然而65例患者无EGFR突变，其中只有15例（23.1%）获得预期疗效（P=0.002）。血浆DNA中EGFR突变患者相对EGFR未突变患者具有明显长的无疾进展生存期（PFS）。
结 论：在IIIB期到IV期NSCLC患者血浆中可以可靠地检测出EGFR突变，并且可以被用于预测TKIs疗效的生物标志物。
文章二：
比较肿瘤组织DNA、血浆中循环游离DNA和血清中循环游离DNA中KRAS突变检测
Comparison of KRAS Mutation Assessment in Tumor DNA and circulating Free DNA in plasma and serum samples
原文发表于：Clinical Medicine Insights: Pathology 2012:5 15–22.
【摘要】
目 的：转移性结直肠癌患者的KRAS癌基因突变检测是常规用福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织DNA进行检测。然而获取样本经常受限，分析也受到挑战。本研究评估了循环游离DNA（cfDNA）中用商业性KRAS PCR试剂盒识别出KRAS突变。
方法与结果：71例接受优先治疗但是在治疗中病情进展的mCRC患者中获得了血浆、血清和肿瘤组织。血浆和血清样本中cfDNA的得率是相当的。71例血浆提取的样本中70例得出一致结果（特异性：97%，灵敏度：31%）。71例血清提取的样本中67例得出一致结果（特异性：100%，灵敏度：25%）。
结 论：此研究表明，KRAS突变可以cfDNA中用商业性KRAS PCR试剂盒检测出。本研究确定如果获得肿瘤样本受限，在分子诊断中cfDNA是潜在的可选择的肿瘤DNA的来源。
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