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华因康基因学术快讯【2013年 第二卷 第五期（遗传肿瘤专刊）】

 

 

文 章：

在大型医学检验所中实施普查微卫星不稳定性和免疫组化诊断Lynch综合征

Implementation of Universal Microsatellite Instability and Immunohistochemistry Screening for Diagnosing Lynch Syndrome in a Large Academic Medical Center

原文发表于：J Clin Oncol Online 2013. 2.11.

【摘 要】

       目 的： 2009年基因组在实践及预防中的应用评估中推荐，所有结直肠癌患者应通过微卫星不稳定性或免疫组化方法筛查Lynch综合征（LS）。但是没有研究报道如何在基础性健康系统中实施此项筛查。

      方 法：自2004， 克利夫兰诊所已经开始通过MSI/IHC筛查CRC样本。2004年1月至2007年7月，MSI/IHC结果只报告至外科医生（方法1）。从2007年8月至2008年6月，结直肠外科医生和遗传顾问均收到MSI/IHC结果，遗传顾问发送电子邮件给结直肠外科医生，关于对合适的患者进行遗传咨询(GC)推荐（方法2）。2008年7月以后，结直肠外科医生和遗传顾问均收到MSI/IHC结果，但是遗传顾问直接联系患者进行便利的推荐（方法3）。在方法2和方法3中，如果肿瘤MLH1不表达，并且伴有BRAF突变，或者患者确诊年龄大于72岁并且没有肿瘤家族史，则患者推测具有散发性CRC。

      结 果：异常的MSI/IHC结果在共1108例患者中出现于178例(16%)患者中。在方法1中，共38例MSI/IHC结果异常患者中21例(55%)推荐GC，12例(32%)进行了GC，10例(26%)进行了GT。在方法2中，共11例MSI/IHC结果异常患者中9例(82%)推荐GC， 7例(64%)进行了GC，5例(45%)进行了GT。在方法3中，共56例MSI/IHC结果异常患者中56例(100%)推荐GC， 40例(71%)进行了GC，37例(66%)进行了GT。在方法3中，从推荐到GC的时间比方法1快10倍。

      结 论：通过GC/GT实施MSI/IHC筛查，以及有效的多领域的交流和负责的患者沟通的计划，提高了LS患者的发现。

 

 

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